孩子6岁的时候就发现比同龄小孩矮一些，去当地妇幼保健院测了骨龄，说比同龄小孩矮一岁8个月左右。然后我怕孩子有什么病，就又多处去就诊检查，说是部分生长激素缺乏，不排除特纳症。我听说有特纳症的人样貌都很漂亮，真的是这样吗？但是我感觉我女儿样貌也就一般般呀。请问患有特纳症的人样貌大概都是什么样的？

　　并不是这样的，患有特纳症的人一般身材矮小，而典型的体貌漂亮还是考虑遗传相关性大。有特纳症的人典型外貌体征是内眦赘皮、颚弓高尖、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸等。实际上根据X染色体缺失程度的不同，特纳综合征的女孩在外貌体征上会存在很大的差异。特纳症也叫先天性卵巢发育不全，除了矮小的表现，生殖器与第二性征还会不发育，躯干发育异常等。

　　对于患有特纳症的人，越早进行综合治疗越有利。一般需要在改善身高等治疗的基础上，完善相关检查明确是否合并心脏、肾脏畸形。在改善身高方面，采用GH治疗可以使患儿的成年身高尽可能最大化，而对于即将进入青春期的孩子，则要用雌激素替代疗法，来使第二性征发育正常化。

　　特纳症发生率占活产女婴的1/2500。就其染色体核型而言，50%是45，X（X单体型）；

　　20-30%是45，X嵌合体；

　　5-10%是46，X，i（Xq）（一条等臂染色体）；

　　其它类型的染色体结构异常少见。所以说，在发现孩子矮小时，需要注意查查染色体，看孩子是否患有特纳症。女性患者由于不能正常生育，就会影响心理及生活，所以在婚孕前、产前及出生后都是可以采取预防措施的：

　　1.婚孕前，在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）可以采取婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等；

　　2.产前就是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；

　　3.出生后，对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

　　在以上措施中，针对特纳症就只有产前预防措施是有效的。